رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis Pigmentosa) یا RP گروهی از بیماری‌های ارثی شبکیه است که در اثر تخریب تدریجی سلول‌های گیرنده نور، به‌ویژه سلول‌های استوانه‌ای و سپس مخروطی، ایجاد می‌شود. این بیماری یکی از علل مهم کاهش بینایی و نابینایی ارثی در جهان است
شیوع بیماری در ایران
شیوع جهانی این بیماری حدود یک نفر در هر ۴۰۰۰ تا ۵۰۰۰ نفر برآورد می‌شود. در ایران، به دلیل ازدواج‌های فامیلی و الگوهای ژنتیکی خاص، اهمیت بیماری‌های ارثی شبکیه قابل‌توجه است. با این حال، هنوز آمار جمعیتی دقیق و جامعی از شیوع RP در کشور در دسترس نیست.
سیر بیماری
بیماری معمولاً با شب‌کوری و دشواری دید در محیط‌های کم‌نور آغاز می‌شود. به‌تدریج میدان بینایی محیطی کاهش یافته و بیمار ممکن است با پدیده دید تونلی مواجه شود. در مراحل پیشرفته، دید مرکزی نیز آسیب می‌بیند؛ البته سرعت پیشرفت بیماری و شدت آن در افراد مختلف متفاوت است.
درمان‌های موجود
در حال حاضر درمان قطعی برای اغلب انواع RP وجود ندارد. تشخیص ژنتیکی، مشاوره ژنتیک، استفاده از وسایل کمک‌بینایی و توان‌بخشی بینایی از اقدامات مهم هستند. درمان عوارضی مانند آب‌مروارید و ادم ماکولا نیز می‌تواند به حفظ عملکرد بینایی کمک کند. در بیماران واجد شرایط با جهش مشخص در ژن RPE65، ژن‌درمانی اختصاصی نیز در دسترس است.
توصیه‌های پزشکی
معاینات منظم چشم‌پزشکی، بررسی OCT و میدان بینایی، مشاوره ژنتیک و پرهیز از مصرف خودسرانه مکمل‌های ویتامینی اهمیت دارند. استفاده از عینک آفتابی مناسب و بهره‌گیری از خدمات توان‌بخشی بینایی نیز توصیه می‌شود.
اپتوژنتیک؛ افق جدید درمان
یکی از امیدبخش‌ترین پیشرفت‌های اخیر، درمان اپتوژنتیک است. در مطالعه‌ای که در اکتبر ۲۰۲۶ در مجله معتبر New England Journal of Medicine منتشر شد، ۱۰ بیمار مبتلا به مراحل پیشرفته RP تحت درمان آزمایشی قرار گرفتند. با تزریق ژن تولیدکننده پروتئین حساس به نور ChrimsonR، سلول‌های گانگلیونی شبکیه به نور حساس شدند. همراهی این روش با عینک‌های ویژه تحریک نوری باعث شد ۷ بیمار افزایش حساسیت به نور و ۶ بیمار بهبود قابل‌توجه در آزمون حساسیت نوری نشان دهند.
این روش هنوز درمان قطعی یا جایگزین بینایی طبیعی نیست؛ اما نشان می‌دهد حتی در مراحل پیشرفته بیماری نیز می‌توان برای بازگرداندن بخشی از عملکرد بینایی امیدوار بود. آینده درمان RP، بیش از هر زمان دیگری به پیشرفت ژن‌درمانی و فناوری‌های نوین وابسته است.
همواره سلامت باشید…………..
منابع:
- Optogenetic Therapy for Restoring Aspects of Visual Function – NEJM, 2026. مقاله اصلی مطالعه اپتوژنتیک.
- The First Inherited Retinal Disease Registry in Iran – Archives of Iranian Medicine, 2020. اطلاعات ثبت بیماری‌های ارثی شبکیه در ایران.
- Diagnostic Whole Exome Sequencing in an Iranian Population – Scientific Reports, 2025. بررسی ژنتیکی بیماران ایرانی.
- Orphanet – Retinitis Pigmentosa. اطلاعات علمی و بالینی بیماری
